3个 VHL 综合征家族的基因检测及临床调查

• 作者: 刘付宝 吴鑫尧 耿小平 谢坤 赵义军 陈江明
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: VHL 综合征 vhl 基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 635-639
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4710字
• 语种: 中文

摘要

目的：明确 von Hippel-Lindau 综合征(VHL 综合征)家族基因突变及临床表现特点,筛查出家族内基因突变携带者行临床筛查,综合家族发病特点行家族健康指导。方法通过流行病学调查,共3例先证者临床诊断 VHL 综合征。抽取先证者及家族自愿者外周血,应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增得到 vhl 基因片段,通过测序得到基因信息；再对家族内具有 vhl 基因突变的携带者进行头颅 MRI、腹部 B 超等对全身多系统行临床筛查；综合家族发病特点给出家族健康指导。结果3例先证者均发现 vhl 基因发生突变,家族1中5例成员基因阳性,突变方式为外显子1 c.330C > A；家族2先证者外显子3488delC；家族3发现7例基因阳性者,突变方式为外显子1 c.233G > A。其中,家族成员1III3、3III1、3III4、3IV3确定为基因突变携带者,临床检查显示其中3例成员已发病,1III3表现为双肾多发囊肿,胰腺多发囊肿；3III1表现为胰腺多发囊肿；3III4表现为视网膜血管母细胞瘤、胰腺多发囊肿,视网膜血管母细胞瘤接受激光治疗。3IV3由于年龄较小,临床检查未见明显异常。所有基因携带者接受规范化随访。结论基因检测可早期确诊 VHL 综合征,临床上对 vhl 基因突变患者需进行严密随访,从而提高患者治疗效果、延长生存期或改善生活质量。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	耿小平	安徽医科大学第一附属医院器官移植中心	364	2396	22.0	29.0
2	刘付宝	安徽医科大学第一附属医院器官移植中心	91	424	11.0	16.0
3	赵义军	安徽医科大学第一附属医院器官移植中心	63	334	11.0	15.0
4	谢坤	安徽医科大学第一附属医院器官移植中心	34	194	9.0	13.0
5	陈江明	安徽医科大学第二附属医院普外科	35	131	7.0	10.0
6	吴鑫尧	安徽医科大学第一附属医院器官移植中心	1	5	1.0	1.0