家系遗传图谱符合X连锁隐性遗传规律的男性假两性畸形二例

• 作者: 梁嘉欣 谈红娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 87,封4
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

1 病例 该2例病例为表姐妹:社会和表型性别均为女性,大的20岁,小的18岁,二者均因原发性闭经于2015年1月29日前来我院门诊就诊.简单体格检查:二者身材匀称中等身高,外生殖器均为女性,幼稚,无阴毛,乳房发育差,乳头小,行腔内B超均提示:阴道盲端,盆腔内无子宫卵巢,盆腔两侧附件区均可见软组织团,边界清,内回声不均,见低回声小结节,软组织大小:大的右38 min× 18mm、左33 mm×11mm(图1见封四);小的右45 min× 13mm、左43 mm×20mm(图2见封四);小的左侧软组织旁另见一大小约21 mm×8mm的小囊肿.超声诊断:盆腔内软组织,隐睾可能.二者的性激素检查结果如表1,作为女性二者的睾酮均升高;作为男性大的泌乳刺激素和黄体生成素升高,小的黄体生成素、卵泡刺激素和雌二醇升高,大的乳房比小的大.染色体检查均为46,XY型.追踪二者的家系遗传图谱如下(图3),家族中隔代出现阳性患者,而且均为男性患者.