25例特殊染色体倒位携带者的遗传咨询

• 作者: 欧阳鲁平 谢意 雷亚琴 黄红倩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 倒位
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 40-41
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传咨询中特殊染色体倒位与临床表现之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析.结果 16 145例外周血标本,共发现罕见染色体倒位25例,其中1号染色体倒位3例,2染色体倒位5例,3号染色体倒位3例,4号染色体倒位2例,16号染色体倒位2例,20号染色体2例,以及5号、6号、8号、11号、12号、17号和X染色体倒位各1例.主要临床指针为胎儿染色体倒位查父母,以及不孕不育,反复性流产,发育迟缓等.结论 染色体倒位具有一定的临床的效应及遗传性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	雷亚琴		8	3	1.0	1.0
2	欧阳鲁平		37	45	4.0	6.0
3	黄红倩		32	66	5.0	7.0
4	谢意		15	0	0.0	0.0