石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 封纪珍 尚会敏 李天洁 李素芳 王丽萍
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚合酶链反应 耳聋 基因 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1676-1679
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2015.19.002

摘要

目的:构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库.方法:新生儿出生后3d采足跟血,应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26 A4基因(IVS7-2A＞G和2168A＞G)和线粒体12S rRNA基因(1555A＞G和1494C＞T)检测.结果:9421例新生儿中共发现突变携带者384例,检出率为4.08％,其中158例(1.68％)携带GJB2 235delC杂合突变,1例(0.01％)携带235delC纯合突变,55例(0.58％)携带299-300delAT杂合突变;1 33例(1.41％)携带IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.01％)携带IVS7-2A＞G纯合突变,19例(0.20％)携带2168A＞G杂合突变;14例(0.15％)携带1555A＞G均质突变,3例(0.03％)携带1555A＞G异质突变.其中1例(0.01％)同时携带235delC杂合突变和IVS7-2A＞G杂合突变和1555A＞G异质突变,1例(0.01％)同时携带有235delC和IVS7-2A＞G杂合突变.结论:GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点;初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库.