19例小睾丸患者染色体核型分析

• 作者: 丁亚贵
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小睾丸 染色体异常 嵌合体
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 31-32
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对19例小睾丸患者染色体核型的分析,探讨小睾丸患者染色体核型对生育的影响.方法 对19例小睾丸患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 19例小睾丸患者中,1例为男性综合征,核型为46,XX,占小睾九患者的0.53％ (1/19);其余18例均为染色体数量异常,在这18例患者中,16例核型为47,XXY(又称klinefelter 综合征),占小睾丸患者的84.2％ (16/19);还有2例嵌合型患者,占小睾丸患者的10.5％ (2/19).在嵌合型患者中,l例为数目异常嵌合,核型为47,XXY/46,XY(10％);另1例为数目和结构异常嵌合,核型为47,XXY,del (14) (p13).结论 对小睾丸患者进行染色体核型分析,可以帮助患者找出不孕症的原因,明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁亚贵		3	2	1.0	1.0