迁延性黄疸与 UGT1A1基因突变的研究分析

• 作者: 占彩霞 周勇 李军 李贵南 胡月圆
• 来源期刊: 医疗装备
• 学科: 医学
• 关键词: 迁延性黄疸 新生儿 UGT1 A1
• 年，卷（期）: 2015,（18）
• 所属期刊栏目: 临床医学工程
• 页码范围: 26-26,27
• 页数: 2页
• 分类号: R722.17
• 字数: 2356字
• 语种: 中文

摘要

目的：了解迁延性黄疸与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1 A1）基因的关系。方法：以2015年4月～8月入院黄疸原因不明且迁延不退患儿纳入研究对象，收集临床资料，采用 PCR 扩增检测 UGT1A1基因。结果：共有8例患儿接受 UTG1A1基因检测，有6例存在基因突变，分别为 Gly71Arg 突变2例，Pro364Leu突变3例，1例同时存在 TATA 启动盒的 TA 插入与 Pro229Gln 突变，阳性率为75％。结论：迁延性黄疸患儿UGT1A1基因突变率高，建议尽可能完善 UGT1A1基因检测。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周勇	湖南省儿童医院新生儿科	30	225	10.0	14.0
2	胡月圆	湖南省儿童医院新生儿科	31	287	12.0	16.0
3	李贵南	湖南省儿童医院新生儿科	58	410	14.0	18.0
4	李军	湖南省儿童医院新生儿科	24	154	8.0	12.0
5	占彩霞	湖南省儿童医院新生儿科	10	140	6.0	10.0