2010年-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查结果及随访情况分析

• 作者: 任燕 努尔亚 李明珠 李龙 苏雅洁 茹克亚 蒋海丽 阿仙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 疾病筛查 随访 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 84-86
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结2010-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查及患儿随访情况,为今后实施一级预防提供依据.方法 应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(PHE)含量,对确诊患儿进行治疗和随访.结果 2010-2013年新疆维吾尔自治区人民医院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿196 918名.确诊CH患儿22例,4年平均检出率1∶7877.其中接受治疗19例患儿,放弃治疗3例,接受治疗率为86.36％,这些患儿中84.21％经过持续治疗后,其智能和体格发育均达到健康同龄儿水平.确诊PKU患儿49例,4年平均检出率为1∶4019,其中接受治疗25例患儿,放弃治疗7例,接受治疗率为85.71％,这些患儿中83.33％经过持续治疗后,其智能和体格发育大部分可达到健康同龄儿水平.结论 新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明珠		27	83	6.0	8.0
2	李龙		27	30	4.0	5.0
3	努尔亚		13	24	3.0	4.0
4	苏雅洁		10	22	3.0	4.0
5	任燕		37	107	6.0	9.0
6	茹克亚		5	5	1.0	2.0
7	蒋海丽		9	32	3.0	5.0
8	阿仙		3	7	1.0	2.0