优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床应用

• 作者: 余进进 全超 吴亦波
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 临床应用
• 年，卷（期）: 2015,（87）
• 所属期刊栏目: 医学检验
• 页码范围: 74-75
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 1407字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2015.87.042

摘要

目的：深入探讨优化现有荧光原位杂交技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断的临床效果。方法借助21号和X染色体特异性荧光标记的双色混合探针对20例唐氏综合征患儿外周血、10例血清筛查阳性孕妇羊水和正常人体标本进行优化现有荧光原位杂交技术（FISH）分析。结果拟诊唐氏综合征羊水间期细胞和正常羊水间期细胞经FISH分析，结果与染色体核型分析一致。结论 FISH具有操作方便、快速、准确性高的优势，可将其作用于临床上关于产前唐氏综合征筛查及单细胞植入前遗传学诊断，具有较高的临床价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余进进	江苏省无锡市江南大学附属医院生殖与遗传科	19	52	4.0	6.0
2	吴亦波	江苏省无锡市江南大学附属医院生殖与遗传科	3	0	0.0	0.0
3	全超	江苏省无锡市江南大学附属医院生殖与遗传科	2	0	0.0	0.0