中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性

• 作者: 冯文华 刘巍 卢永平 李增健 胥威 蔺美娜 赵宁 隋钰 马超
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: PAX7 非综合征唇腭裂 单核苷酸多态
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 522-525,549
• 页数: 5页
• 分类号: R728
• 字数: 2849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2016.06.011

摘要

目的 探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整核心家系和300例正常对照样品,用PCR-RFLP方法进行基因分型,对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析.结果 PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递.rs7632427和rs12543318的基因分型结果无统计学差异.结论 rs742071与中国东北地区人群NSCL/P的发生相关.