无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究

• 作者: 侯亚平 尹爱华 彭海山 杨洁霞 欧阳浩新 王东梅 郭芳芳 齐一鸣
• 来源期刊: 中国产前诊断杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 游离DNA 染色体非整倍体 无创 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2952字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2016.03.007

摘要

目的 探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性.方法 选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12～32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据.采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析.检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果 3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水／脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性.结论 利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	齐一鸣		10	38	4.0	6.0
3	郭芳芳		6	28	3.0	5.0
4	杨洁霞		8	33	4.0	5.0
5	彭海山		9	25	2.0	5.0
6	王东梅		4	26	3.0	4.0
7	欧阳浩新		3	22	2.0	3.0
8	侯亚平		1	12	1.0	1.0