β地中海贫血实验室诊断的研究进展

• 作者: 杨金玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 基因型 血液细胞学 基因诊断
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 7-8,4
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

β地中海贫血(简称β地贫)是世界上最常见的的单基因遗传病之一,我国南方β地中海贫血基因携带率高,大部分纯合子症状严重需要定期输血才能维持生命,给社会和家庭造成了巨大的精神和经济压力,被列为出生缺陷重点干预病种.由于重型和中间型的β地贫均为致死性或致残性血液病,目前尚无理想的根治方法,因此,必须通过大样本筛查,遗传咨询以及产前诊断避免重型胎儿出生.本文就β地中海贫血流行病学、分子病学、血液学筛查、基因诊断技术的现状和进展进行综述如下.