早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征

• 作者: 包新华 吴希如 张晓英 李佳瑞 章清萍 赵滢 魏丽萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 早发性癫痫脑病 CDKL5基因 Hanefeld型Rett综合征 X染色体失活类型
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 404-407
• 页数: 4页
• 字数: 4978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.029

摘要

目的 研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征.方法 收集131例患儿的临床资料和外周血DNA,应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析,对检出突变的女性患儿进行X染色体失活类型的分析.结果 在131例患儿中,15例具有CDKL5基因突变,且均为新生突变,总突变率为11.5％(15/131),未发现大片段缺失/重复.15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征(包括1对同卵双胞姐妹)、5例婴儿痉挛症(包含2例男性)及1例非特异性早发癫痫脑病,男女性别比为2∶13.患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后.与男性相比,女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征,如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等.13例女性患儿均呈X染色体随机失活.结论 CDKL5基因突变多见于女性患儿,临床常表现为Hanefeld型Rett综合征,男、女临床表现存在一定差异.未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
3	赵滢	北京大学第一医院儿科	6	17	3.0	4.0
5	章清萍	北京大学第一医院儿科	6	13	3.0	3.0
6	张晓英	北京大学第一医院儿科	3	15	3.0	3.0