Usher综合征基因及其蛋白研究

• 作者: 马翔 高锦展
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Usher综合征 色素性视网膜炎 基因,隐性 突变 蛋白 综述
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 342-346
• 页数: 5页
• 分类号: R774
• 字数: 5093字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.03.031

摘要

Usher综合征(USH)是一种以耳聋和视网膜色素变性为特征的常染色体隐性遗传病.根据听力和前庭功能受累情况,可分为USH1、USH2、USH3等3种临床亚型.该病具有高度遗传异质性,认识其基因突变,将有利于对该群体进行正确的产前检查、诊断以及早期干预甚至基因治疗.目前已发现USH1致病基因USH1B、USH1C、USH1D基因CDH23、USH1F基因PCDH15、USH1G基因SANS、USH1E、USH1H、USH1J、USH1K,USH2致病基因USH2A、USH2C、USH2D以及USH3致病基因CLRN1共13个染色体位点,并已鉴定出其中10个位点.但基因突变位点与USH临床表现之间的对应关系、基因突变后相关蛋白结构与功能变化如何引发相应的临床症状等更多机制问题有待进一步深人研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马翔	大连医科大学附属第一医院眼科	51	131	6.0	9.0
2	高锦展	郑州市第二人民医院眼科	2	3	1.0	1.0