一例TRβ基因P453 T突变所致的甲状腺激素抵抗综合征合并垂体TSH微腺瘤的病例报告

• 作者: 单忠艳 滕卫平 滕晓春 王冉冉 金婷
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素受体β 基因突变 垂体促甲状腺素瘤
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 甲状腺疾病
• 页码范围: 19-23
• 页数: 5页
• 字数: 3162字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2016.01.006

摘要

对1例血清FT3、FT4及促甲状腺素( TSH)均升高的12岁女孩进行临床及实验室研究。基因测序结果显示该患者甲状腺激素受体( thyroid hormone receptor,TR)β第10号外显子的第453位密码子从CCT突变为ACT,致编码的蛋白质由脯氨酸变为苏氨酸(P453T)。垂体MRI发现垂体微腺瘤,经蝶窦腺瘤切除后,病理结果显示腺瘤组织呈TSH-β、ACTH、生长激素、催乳素及绒毛膜促性腺激素( HCG)-α亚单位阳性。这是国际上首次报道的甲状腺激素抵抗综合征合并垂体促甲状腺素微腺瘤的病例。