肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3基因复合突变致婴幼儿肺间质疾病一例并文献复习

• 作者: 吴上志 徐佳兴 曾庆思 杨立莹 林育能 翟莺莺 谢娜 陈德晖 顾莹莹
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 肺间质疾病 ATP结合匣式转运子 突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 761-766
• 页数: 6页
• 字数: 5920字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.10.010

摘要

目的 报道1例肺表面活性蛋白ATP结合盒A家族成分3(ABCA3)基因突变相关性婴儿肺间质疾病(ILD),复习文献并探讨ABCA3基因突变与婴幼儿ILD相关性.方法 总结、分析2014年12月广州医科大学附属第一医院儿科收治的1例ILD病例的临床、影像、肺组织病理特点与基因检测结果,并以“ABCA3”为主题词,在PubMed、OVID数据库检索2004至2015年的相关病例报道,进行文献复习.结果 (1)患儿男,6月龄,4月龄起进行性气促,唇周发绀,呼吸困难.入院时情况:呼吸78次/min,心率187次/min,面罩吸氧6 L/min下氧饱和度0.93,三凹征明显,双肺可闻及固定湿性啰音,有杵状指(趾).胸部CT:两肺弥漫磨玻璃密度影,肺间质增厚.经支气管镜肺组织活检病理结果:肺泡腔萎陷,间质轻度纤维化.免疫组织化学:表面活性蛋白(SP)-A、SP-B无表达.肺表面活性蛋白相关基因检测结果:ABCA3 c.1942A＞G及c.2701-33G＞C、c.991-105C＞A复合突变.(2)复习文献:检索到相关文献12篇12例,均为足月儿,发病年龄:生后0h～4岁,均以进行性气促,呼吸困难为主要表现,影像学表现为两肺弥漫网格状改变或磨玻璃样变.预后:6例死亡,6例存活,其中4例有不同程度的肺功能障碍.12例患儿基因检测均有ABCA3基因突变,9例为ABCA3基因复合突变,突变位点11例在编码区外显子处,1例在内含子处,9例为杂合突变,3例为纯合突变.结论 ABCA3基因突变相关性ILD多表现为足月儿的呼吸窘迫综合征或婴儿期不明原因的进行性气促、呼吸困难,影像学呈两肺弥漫间质改变.ABCA3基因突变以多位点复合突变多见,多为编码区外显子处杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾庆思	广州医科大学附属第一医院放射科	64	242	8.0	11.0
2	陈德晖	广州医科大学附属第一医院儿科	37	125	5.0	10.0
3	翟莺莺	广州医科大学附属第一医院儿科	4	8	2.0	2.0
4	顾莹莹	广州医科大学附属第一医院病理科	5	1	1.0	1.0
5	吴上志	广州医科大学附属第一医院儿科	7	3	1.0	1.0
6	林育能	广州医科大学附属第一医院儿科	7	11	1.0	3.0
7	徐佳兴		3	1	1.0	1.0
8	谢娜	广州医科大学附属第一医院儿科	3	1	1.0	1.0
9	杨立莹	广州医科大学附属第一医院儿科	1	1	1.0	1.0