耳髁突综合征基因遗传学的研究现状

• 作者: 唐晓军 杨亦楠
• 来源期刊: 中国美容整形外科杂志
• 关键词: 耳髁突 问号耳 基因突变 EDN1信号通路
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 766-768
• 页数: 3页
• 字数: 2953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-7040.2016.12.019

摘要

耳髁突综合征是一种罕见的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型的临床表现三联征为小颌畸形、下颌髁突发育不全及特殊的外耳畸形(问号耳畸形).该病的基因遗传学研究一直受到关注,现有的研究结果表明,耳髁突综合征可能与EDN1-EDNRA信号通路相关基因的突变有关,目前已知的突变位点有:PLCB4、GNAI3、EDN1.现将对近年来ACS基因遗传学研究成果进行回顾与总结.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐晓军	中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颌面整形外科中心	26	84	5.0	8.0
2	杨亦楠	中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颌面整形外科中心	1	1	1.0	1.0