应用Hapmap数据库分析HBG1-HBD基因间序列单倍型及标签SNP的挑选

• 作者: 安邦权 王予川 王偲颖 韩媛媛 韩文平 黄凌 黄盛文
• 来源期刊: 医学研究生学报
• 学科: 生物学
• 关键词: Hapmap HBG1-HBD基因间序列 单倍型 标签SNP位点
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1281-1285
• 页数: 5页
• 分类号: Q812
• 字数: 2648字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16571/j.cnki.1008-8199.2016.12.011

摘要

目的： HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用，文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP （ tagSNP ）。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所有SNP 数据。应用Haploview 4．0软件对HBG1-HBD基因间序列的SNP 位点进行连锁不平衡分析，在此基础上构建HBG1-HBD基因间序列范围的单倍域及单倍型。用MEGA5．10软件对单倍型进行聚类分析，根据SNP之间的r2值挑选出可代表不同类型单倍型的 tagSNP。结果在中国北京汉族人群中， HBG1-HBD 基因间序列中共有2个单倍域（ Block1和Block2），分别有7种和3种单倍型，发生频率均＞1％。通过聚类分析将Block1的单倍型分为2组，可通过相互代表的11个tagSNP进行分组，11个SNP依次为：rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。结论获得了中国北京汉族人群中HBG1-HBD 基因间序列的单倍型及tagSNP，为研究HBG1-HBD基因间序列的单倍型与γ珠蛋白基因表达的相关性打下了基础。