江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布研究

• 作者: 冯建江
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 江门地区 地中海贫血基因缺失 点突变
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 141-143
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3058字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2016.02.008

摘要

目的：分析探讨江门地区地中海贫血基因缺失情况及点突变分布状况，为地中海贫血提供相关资料。方法选取我院2012年7月~2014年10（2014年1月~2014年12月）月接收的门诊及住院的确诊为地中海贫血的患者150（1385）例，使用 PCR 结合反向点杂交（RDH）技术与 GAP - PCR 方法对基因进行诊断，确定出地中海贫血基因缺失的原因以及点突变情况。结果江门地区共检出α地中海贫血基因类型主要包括-SEA /αα、的αα/-α3.7、αα/-α4.2、- SEA /-α3.7、- SEA /-α4.2、α csα/αα、αQSα/αα、α wsα/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、αQSα/-α4.2（- SEA /αα、αα/-α3.7、αα/-α4.2、- SEA -α3.7、- SEA /-α4.2、αcsα/αα/、αα/αQSα/αα/αwsα/αα）；江门地区共检出β地中海贫血基因类型53（378）例，β地中海贫血基因类型主要包括 CD41-42（- TCTT）、CD17（A→T）、IVS2-654（C→T）、-28（ A→G）、CD71-72（＋ A）、CD41-42/ CD41-42、CD41-42/ CD17、CD27/28（ CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、IVS2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（＋ A）、CD26（CAG ﹥ AAG）、CD43（G ﹥ T）。结论江门地区α地中海贫血基因、β地中海贫血基因主要类型分别为- SEA /αα、CD41-42（- TCTT）。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯建江		5	9	2.0	3.0