遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告

• 作者: 林发全 马诗玥
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 溶血性疾病 平均球形红细胞体积
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 857-860
• 页数: 4页
• 字数: 3775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.11.014

摘要

目的：探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G 6 PD）缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G 6 PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查，并复习国内外相关文献。结果患儿，男，5岁。因面色苍白伴黄疸，疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×1012/L，血红蛋白70.50 g/L，平均红细胞体积78.61 lf，平均球形红细胞体积66.26 lf，网织红细胞18%；镜检红细胞大小不等，以小细胞为主，球形红细胞约占15%；G6PD活性1.38 NBT；SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失；基因结果显示，带3蛋白SLC4A1基因，一个位于4号外显子点突变c.113A＞ C，另一个位于6号内含子c.349+27C＞ T（IVS6nt+27C＞ T），确诊HS合并G 6 PD缺乏症。讨论临床上同时患有HS和G 6 PD缺乏症十分罕见，双重红细胞缺陷影响溶血诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林发全		130	731	13.0	20.0
2	马诗玥		8	19	3.0	3.0