Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析

• 作者: 程学文 罗剑红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 WAS基因 突变
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病专栏
• 页码范围: 907-909
• 页数: 3页
• 字数: 1967字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2016.12.007

摘要

目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染；CD8+及CD4+ T淋巴细胞升高，CD19+ B淋巴细胞正常；骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变，患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变，不同物种间序列保守性分析发现该位点保守；结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构，该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS，新发现C.880 A?>?G (p.Ile294Val)突变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程学文	咸宁市中心医院湖北科技学院附属第一医院儿内科	5	59	3.0	5.0
2	罗剑红	咸宁市中心医院湖北科技学院附属第一医院儿内科	2	2	1.0	1.0