一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析

• 作者: 张志华 李玫 林谦 郑必霞 金玉
• 来源期刊: 肝脏
• 关键词: Rotor综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 542-544,605
• 页数: 4页
• 字数: 2296字
• 语种: 中文

摘要

目的 初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1 B1和SLCO1 B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法 收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点.结果 患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高.高通量测序发现患儿携带SLCO1 B1基因c.1738 C＞T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变.c.1738 C＞T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子.c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失.该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录.此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失.结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1 B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林谦	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	26	195	8.0	13.0
2	李玫	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	66	328	10.0	15.0
3	金玉	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	79	491	13.0	19.0
4	张志华	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	9	19	3.0	4.0
5	郑必霞	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	13	23	3.0	4.0