智力发育障碍儿童的染色体核型分析

• 作者: 朱自然 罗小金 郭碧芸 魏凤香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力障碍 先天畸形 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 61-62,64
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨本地区智力障碍及先天畸形患儿与染色体异常及多态性之间的关系,为临床患儿的诊疗及预防提供科学依据.方法 对582例由于智力障碍或先天畸形在我院行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析结果进行回顾性分析.结果 582例患儿中共检出染色体异常2 7 3例,检出率为46.91％ (273/582).其中数目异常2 51例,占91.94％(251/273),检出单纯型21三体2 35例,检出率为40.38％ (235/582).结构异常22例,占8.06％ (22/273).此外,检出多态核型21例,检出率为3.61％ (21/582).结论 染色体异常是导致儿童智力障碍及先天畸形的主要原因之一.部分染色体多态性与智力障碍儿童存在关联.临床上为患儿进行染色体检查可有效明确其病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		12	0	0.0	0.0
2	魏凤香		13	0	0.0	0.0
3	郭碧芸		3	0	0.0	0.0
4	朱自然		1	0	0.0	0.0