脊髓性肌萎缩症一特殊家系报道

• 作者: 刘沛东 刘洪波 孔祥东 方树友 李京红 梅世月 薛冰 邢燕蒙
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 临床表型 拷贝数 修饰基因
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 神经变性病
• 页码范围: 692-696
• 页数: 5页
• 字数: 4004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.09.007

摘要

目的 通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点,探讨影响SMA临床表型的可能因素.方法 收集一SMA家系成员的临床资料,分别对其行肌电图检查及SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 先证者男性,19岁,2岁后出现活动不如正常同龄儿,17岁出现肢体无力及肌肉萎缩,症状进行性加重;主要表现为蹲起不能,持物双手不自主抖动;其SMN基因检测结果显示:SMN1基因第7外显子纯合缺失,第8外显子杂合缺失;四肢肌电图结果提示脊髓前角病变.该家系中先证者大姐SMN基因检测结果与先证者相同,而无临床表现.余家庭成员均无任何临床症状,辅助检查中,先证者母亲和先证者大姐肌电图存在异常.结论 在SMA中,相同基因型可能出现不同临床表型,多种因素可能影响SMA临床表型.对SMA患者的家族成员进行相关基因筛查是必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方树友	郑州大学第一附属医院神经内科	53	290	9.0	14.0
2	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
3	刘洪波	郑州大学第一附属医院神经内科	53	175	8.0	10.0
4	梅世月	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	17	11	1.0	2.0
5	薛冰	郑州大学第一附属医院神经内科	16	73	4.0	8.0
6	邢燕蒙	郑州大学第一附属医院神经内科	8	20	3.0	4.0
7	刘沛东	天津医科大学总医院神经外科	2	1	1.0	1.0