46,XX/46,XY/45,XO嵌合体一例

• 作者: 杨晓丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查.夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚.患者精液检查活力差.腹盆腔彩超未见明显异常.查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常.夫妇双方家族中无异常生育史.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,女方核型为46,XX.男方核型:46,XX/46,XY/45,X0.为进一步确诊及避免检查时可能发生的差错,复查3次.计数100个细胞,其中46,XX占68％,46,XY占27％,45,X0占5％.患者父母拒绝行染色体检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晓丽		2	19	1.0	2.0