淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

• 作者: 李毅 毕庆红 程翠云
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞 染色体核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53-54
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析.比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系.结果 羊水培养成功1083例,成功率99.81％.检出异常核型55例,异常率为5.08％(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27％;结构异常12例,占21.82％;其他异常6例,占10.91％.各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄＞35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75％;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23％;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77％.结论 掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程翠云		11	24	3.0	4.0
2	毕庆红		3	15	2.0	3.0
3	李毅		2	3	1.0	1.0