一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变

• 作者: 康冉冉 徐佩文 李杰 邹洋 高媛 高明 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 剪切突变
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 778-781
• 页数: 4页
• 字数: 2436字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.007

摘要

目的：确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录-PCR 技术检测相应的 mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因 c.8791+1_8791+5delGTGCG(IVS23+1_+5delGTGCG)突变,mRNA 序列分析证实该突变造成该基因 mRNA 的第23外显子3′端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。结论本研究发现的PKD1基因c.8791+1_8791+5delGTGCG 突变可影响 mRNA 的剪切,导致移码突变,可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。