多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析

• 作者: 廖灿 张永玲 景象一 李茹 杨昕 潘敏 甄理 符芳 陈斐斐 雷婷缨 韩瑾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多囊性肾发育不良 染色体微阵列分析 拷贝数变异 微缺失 微重复
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 752-757
• 页数: 6页
• 字数: 5065字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.06.002

摘要

目的：应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney,MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超声提示 MCDK 伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规 G 显带染色体核型分析,并对其中部分病例进行基因组 DNA 检测,应用 ChAS 软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果 G 显带染色体核型分析结果显示3例(4.2%)胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中,对30例(43.5%)胎儿进行了 CMA 检测。CMA 在5例(16.7%)胎儿中检出了致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren 综合征、4q35.2微缺失、22q13.33微重复和1p33微重复。对比 DECIPHER 及 OMIM 数据库分析,其中22q11区的PEX26基因、7q11.23区的FKBP6基因、22q13.33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的 MCDK候选基因。结论 CMA 可显著提高 MCDK 胎儿遗传学病因的检出率,不仅能够确定 G 显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质,还能够检测 G 显带核型分析所无法识别的微缺失/微重复,同时还能发现新的候选基因,为 MCDK 胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。