1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

• 作者: 凌琴音 徐碧红 李茂清 钟俊杰 黄钻娣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 基因 听力障碍 临床研究
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 82-83,101
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值.方法 对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3～5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30～42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA).结果 ①1280例新生儿初筛95例(7.42％)未通过,复筛14例未通过(14.74％),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313％ (4/1280).②耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52％),SLC26A4基因异常20例(1.56％),GJB3基因异常7例(0.55％),线粒体12SrRNA基因异常2例(0.16％);耳聋基因筛查阳性74例(5.78％),致病突变11例(0.859％).⑦听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02％),高于听力筛查的听力b障碍率0.313％ (P＜0.05).④高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P＜0.01).结论 对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广.