微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征一例

• 作者: 刘春明 刘芸 唐学兵 张杨萍 王莉 赵毅斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 40-41
• 页数: 2页
• 分类号: R349.7
• 语种: 中文

摘要

Wolf-Hirschhom综合征(WHS)是一种罕见的染色体病,为4号染色体短臂p16.3缺失所导致的染色体缺失综合征.1965年Wolf等和Hirschhom等首先报道,约90％源自新发生的突变,男女比为1∶2[1,2].该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常.本中心在对1例染色体正常的患儿进行微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)检测中发现在chr4p16.3p16.1区域发生2.6Mb片段缺失,确诊Wolf-Hirschhom综合征.具体汇报如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘芸		2	0	0.0	0.0
2	赵毅斌		2	0	0.0	0.0
3	唐学兵		1	0	0.0	0.0
4	王莉		1	0	0.0	0.0
5	张杨萍		1	0	0.0	0.0
6	刘春明		1	0	0.0	0.0