外周血散发性染色体结构畸变的临床及其生育指导意义

• 作者: 何城 刘青松 张国元 蔡燕 郭晓兰 马强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外周血单个细胞 散发性染色体结构异常 染色体易位
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-45,70
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析外周血中单个细胞染色体结构畸变的类型及其可能与疾病的相关关系,旨在为临床遗传咨询和健康生育指导提供实验室依据.方法 按照ISCN2009标准,计数30个染色体中期分裂相,分析其中5个,发现结构畸变染色体后扩大计数至1 00个,以1 00个中期相中发现1个染色体结构异常的中期相为诊断散发性染色体结构畸变的标准.回顾性分析我院201 0年7月-2015年3月期间的外周血染色体检查标本,同时收集染色体结构异常病人的相关病历资料与染色体结构异常类型进行相关性分析.结果 在送检的18 32例标本中,共检出散发性染色体结构畸变的病例24例,检出率为1.3％;其中18例与流产和不孕有关,占异常病例的75％.异常染色体涉及到1,2,3,5,6,7,8,9,1 0,11,12,14,15号染色体结构畸变等;其中畸变类型以易位(translocation)为主(14/24),其次为染色体部分缺失(9/24),其中t(7;14)为最常见易位类型(8/14).结论 外周血散发性染色体结构畸变可能与流产和不育具有一定相关性,其中以易位核型t(7;14)为最常见的畸变类型,应引起高度重视.外周血单个细胞染色体结构畸变的检测对健康生育指导、临床遗传咨询和产前诊断等方面具有重要的临床和社会现实意义.