西宁地区无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体检查中的应用

• 作者: 冀荔 刘淑敏
• 来源期刊: 青海医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 西宁地区 无创DNA检测 胎儿染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2016,（11）
• 所属期刊栏目: 临床检验、输血
• 页码范围: 51-54
• 页数: 4页
• 分类号: R446.11+3
• 语种: 中文

摘要

目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用.方法:2014年1月-2015年6月来我院进行产前筛查的孕妇共307名,其中进行无创产前检测孕妇162名,血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险(1/1 000≤唐氏综合征风险值＜1/270,1/1 000≤18三体综合征风险值＜1/350)82例为高危组,高龄孕妇(≥35周岁)组46例,其他组34例(包括未在血清学产前筛查孕周内做检查者、未在常规血清学诊断孕周内做检查者、有介入性产前诊断禁忌症者、自愿筛查者).孕妇平均年龄(29±3)岁,平均孕周(20.2±6)周,均为单胎,无妊娠并发症.所有孕妇均签署知情同意书.结果:经二代测序技术检测,生物信息学方法分析,血清学筛查高危82例,其中1例提示18号染色体三倍体,3例提示21号染色体三倍体.高龄孕妇(≥35周岁)46例,其中2例提示21号染色体三倍体,1例提示性染色体异常.其他34例中,1例提示21号染色体三倍体.8例孕妇无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果比较:羊水染色体核型分析47,XN,+18,1例;XN,+21,6例;47,XXX 1例,准确率100％.结论:无创DNA产前检测(NIPT)检测能够提高产前诊断效率,对21-三体、18-三体综合征的检测的特异性、敏感性与染色体核型分析结果一致,有较高的临床应用价值.