遗传性对称性色素异常症并家系调查

• 作者: 周璟 孔祥君 张峻岭 李倩男 金可 韦伟
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 共聚焦扫描显微镜 皮肤镜
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 719-721
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201510159

摘要

遗传性对称性色素异常症是一种以对称性散布于双手背、足背雀斑样色素沉着斑及色素减退斑为主要表现的常染色体显性遗传病.本次报道3个家系,家系1中三代均有患病;家系二出现隔代遗传,先证者伴有面部雀斑样色素沉着斑;家系三为单发病例,家族中其他人员未患本病.3名先证者在共聚焦激光扫描显微镜下观察到白斑区基底层色素不同程度减少及色素环不完整或缺失,色素沉着斑处基底层色素增加,家系2和家系3先证者皮肤镜下部分皮疹可见网状及片状色素结构.