晚发型戊二酸尿症Ⅱ型一例并文献复习

• 作者: 吴士文 周家蓬 张云 董会
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 脂质贮积病 核黄素 误诊
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:全身性疾病与中毒
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R589.3
• 字数: 2774字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2016.06.013

摘要

目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点.方法 对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 本例为45岁女性,因季节波动性双下肢无力伴肌肉疼痛4年就诊.曾就诊多所医院,均未明确病因.入我院后查肌酶升高,肌肉活检见肌纤维内存在大量脂滴,考虑脂质沉积性肌病.后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为晚发型GAⅡ.予维生素B2联合左卡尼汀治疗,症状缓解后出院.半年后复诊症状基本消失,随访1年无复发.结论 对以季节波动性肌无力、运动不耐受伴肌痛症状就诊者,应考虑到GAⅡ的可能,及时行血尿代谢病筛查及基因检查,可尽早明确诊断并积极治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴士文	武警总医院神经内科	65	178	6.0	9.0
2	董会		3	5	2.0	2.0
3	周家蓬	武警总医院神经内科	2	3	1.0	1.0
4	张云	武警总医院神经内科	3	4	1.0	1.0