高通量测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用

• 作者: 唐少华 徐约丹 徐雪琴 陈朝越
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 游离胎儿DNA 高通量测序 非整倍体
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 1430-1432
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨高通量测序技术行孕妇外周血浆中游离DNA检测胎儿染色体非整倍体的可行性.方法 选择2011年11月-2014年7月,在浙江省温州市中心医院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测的孕妇共3 447例,孕周为12周～33周,对检测结果阳性者行介入性穿刺及胎儿染色体分析,对检测结果阴性者随访.结果 38例均行介入性产前诊断,其中21-三体检测阳性者22例,诊断符合率为100％;18-三体检测阳性者3例,均行羊膜腔穿刺,核型均为47,XN,+18;13-三体检测阳性者1例,与核型分析相符.结论 高通量测序技术行胎儿染色体非整倍体检测,敏感性、特异性高,可作为二次筛查方法,减少介入性产前诊断的压力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		33	72	4.0	8.0
2	徐雪琴		24	6	2.0	2.0
3	徐约丹		8	0	0.0	0.0
4	陈朝越		1	0	0.0	0.0