克氏综合征合并先天性歪嘴哭综合征一例

• 作者: 唐莲芳 孙萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 120
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,男,9月零14天,第2胎第2产,因“反复发热、咳嗽10天,加重半天”入我科,诊断为支气管肺炎.出生时家属发现其哭闹时左侧嘴角向下歪斜,且平素体质极差,有多次“肺炎”史.出生时无窒息及抢救史,父母及哥哥表型正常,无类似家族遗传史.母亲孕期多次“感冒”病史,曾服用“感冒”药.体检:生长发育低下,智力发育一般,右侧耳垂缺如,口唇无发绀,哭闹时可见左侧口角向下歪斜.心前区可闻及Ⅳ/6级收缩期粗糙样杂音.肝脏肋下2.5cm.外生殖器未见异常.辅助检查:外周血染色体核型分析为47,XXY;心脏彩超结果示(1)室间隔缺损伴假性膜部瘤形成;(2)卵圆孔未闭;面部肌电图提示未见面神经瘫痪.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙萍	南昌大学第一附属医院	25	147	8.0	11.0
2	唐莲芳	南昌大学第一附属医院	3	7	1.0	2.0