46,XX男性性反转综合征患者生殖遗传分析

• 作者: 吴为玲 杨欢利 诸溢扬 阮琰 陈辉波
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XX 男性性反转综合征 Y染色体微缺失 SRY基因
• 年，卷（期）: 2016,（19）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 2799-2801
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 分析46,XX男性性反转综合征患者生殖临床表型及遗传学特征,探讨其发生机制及诊疗要点.方法 分别对2例患者染色体核型、性别决定基因(SRY)及无精子因子(AZF)进行检测,获取遗传信息;同时进行精液、精浆生化分析、生殖激素及性腺发育检测获取相关的临床表型信息,并综合分析患者的遗传类型和临床表型.结果 2例患者社会性别均为男性,患者1第二性征明显,患者2第二性征模糊.精液检查均为无精子症,FSH、LH均上升,T及E2均下降.2例患者染色体核型均为46,XX型,AZF区检测显示AZF a、b、c区基因位点全部缺失,其中病例1 SRY基因存在,病例2 SRY基因缺失.结论 SRY基因检测可为性反转综合征患者的临床诊断及早期治疗提供依据;Y染色体AZF区检测可明确不育的原因,为不育的治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨欢利		9	14	3.0	3.0
2	吴为玲		13	151	4.0	12.0
3	阮琰		7	9	2.0	3.0
4	诸溢扬		15	42	4.0	6.0
5	陈辉波		4	4	1.0	2.0