完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断

• 作者: 刘洋 吴维青 罗福薇 耿茜 袁晖 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（47）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3793-3796
• 页数: 4页
• 字数: 3100字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.47.005

摘要

目的 对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断.方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系,应用聚合酶链式反应(PCR)产物直接测序方法,对患儿及母亲雄激素受体基因(AR)进行突变检测以明确突变方式,母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变;结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查,明确胎儿是否罹患CAIS.结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A(p.Asn849IlefsX34),此突变尚未见报道.患儿母亲为此突变的携带者,之后2次妊娠均为单一男胎,且未遗传到此突变.CAG重复次数在此家系里具有多态性,两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数.结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式,发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型;建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗福薇		7	32	4.0	5.0
2	吴维青		6	30	4.0	5.0
3	耿茜		10	36	4.0	5.0
4	陈武斌		7	30	4.0	5.0
5	谢建生		13	72	5.0	8.0
6	刘洋		22	28	3.0	4.0
7	袁晖		4	11	1.0	3.0