母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用

• 作者: 王瑾 罗颖 蔡艳 金华 陶靖 鲁婷
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿游离DNA 染色体非整倍体 无创产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1481-1483
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2016.07.52

摘要

目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义.方法 选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 248例,根据孕妇年龄和血清学筛查结果分为3组,其中高危组548例,高龄组414例,其他原因组286例,对所有孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测,检查结果阳性者建议进一步行羊水染色体核型分析,阴性者则电话随访胎儿出生情况.结果 1 248例孕妇完成游离胎儿DNA检测,结果异常者22例,占1.76％,其中唐筛高危组孕妇检出21-三体4例,18-三体2例,性染色体异常4例,异常率为1.83％;高龄组孕妇检出21-三体3例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常3例,异常率为2.17％;其他原因组孕妇检出21-三体1例,18-三体1例,性染色体异常1例,异常率为1.05％,3组异常率差异无统计学意义(P＞0.05);8例21-三体检测阳性者经核型分析,均为47,XN,+21,4例18-三体检测阳性者核型为47,XN,+18,2例13-三体检测阳性者核型为47,XN,+13,上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100.00％,8例性染色体异常者,经核型分析,其中1例为45,X,1例为47,XXY,3例为47,XXX,有3例误诊,符合率为62.50％;外周血游离胎儿DNA检测诊断胎儿非整倍体异常的灵敏度为100.00％ (19/19),特异度为99.76％(1 226/1 229).结论 母体血浆游离胎儿DNA检测在筛查胎儿染色体异常方面有重要价值,但仍有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陶靖		13	52	3.0	7.0
2	鲁婷		11	53	4.0	7.0
3	蔡艳		21	73	4.0	8.0
4	金华		15	86	3.0	9.0
5	罗颖		9	34	2.0	5.0
6	王瑾		6	27	2.0	5.0