深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

• 作者: 任振敏 刘永秋 徐刚 肖伟伟 蔡德丰 马东礼
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因型
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 605-608,636
• 页数: 5页
• 分类号: R33
• 字数: 4141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2017.08.12

摘要

目的 分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本.结果 1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9％),其中489例(40.5％)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1％);406例(33.7％)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35％和32.5％).检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7％).此外,发现HKαα/αdQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61 (AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例.结论 深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马东礼	深圳市儿童医院检验科	54	287	9.0	13.0
2	徐刚	深圳市儿童医院检验科	27	168	8.0	12.0
3	蔡德丰	深圳市儿童医院检验科	12	37	4.0	5.0
4	肖伟伟	深圳市儿童医院检验科	6	16	2.0	4.0
5	任振敏	深圳市儿童医院检验科	6	15	2.0	3.0
6	刘永秋	深圳市儿童医院检验科	3	14	2.0	3.0