基因拷贝数变异与人类疾病

• 作者: 杨康 胡力文
• 来源期刊: 生命科学
• 学科: 医学
• 关键词: 拷贝数变异 系统发育 感染与免疫 神经与精神疾病 肿瘤
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 页码范围: 371-379
• 页数: 9页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13376/j.cbls/2017049

摘要

拷贝数变异(copy number variation,CNV)是人类遗传多样性的一类重要形式.在前期的研究中,人们通过寡核苷酸分型、比较基因组杂交以及测序等技术手段,在人类基因组中鉴定出了大量拷贝数变异位点.这些变异可能是由于基因组重组或复制过程中的差错而产生.CNV在人群中的覆盖率远远高于寡核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),它们可以通过多种机制改变基因的表达水平,如基因剂量效应、基因断裂-融合效应,以及远距调控效应,进而引起多种人类复杂疾病.认识基因组中的拷贝数变异对于我们更好地认识基因与疾病的关系、遗传-环境因素的相互作用,以及基因组变异与物种进化的关系具有重要的意义.