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摘要:
目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%.结论 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变.及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键.
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文献信息
篇名 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析
来源期刊 中华耳科学杂志 学科 医学
关键词 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA 突变
年,卷(期) 2017,(3) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 310-313
页数 4页 分类号 R764
字数 3139字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.03.006
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 朱俊真 河北省人民医院三优中心 57 187 6.0 10.0
2 张为霞 河北省人民医院超声科 26 49 4.0 5.0
3 张华 9 52 4.0 7.0
4 张昊昱 河北省人民医院三优中心 3 26 2.0 3.0
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性耳聋
GJB2基因
SLC26A4基因
线粒体DNA
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华耳科学杂志
双月刊
1672-2922
11-4882/R
16开
北京市复兴路28号
82-114
2003
chi
出版文献量(篇)
2712
总下载数(次)
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