河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析

• 作者: 张为霞 张华 张昊昱 朱俊真
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 310-313
• 页数: 4页
• 分类号: R764
• 字数: 3139字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.03.006

摘要

目的 了解本地区常见耳聋致病基因突变情况.方法 采用飞行时间质谱检测我国常见的GJB2、GJB3、SLC26A4与12SrRNA四个基因的共20个位点.结果 46例耳聋患者中检出纯合突变8例(17.39%),复合杂合突变6例(13.04%),杂合突变9例(19.57%),总的检出率为50%.结论 河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者存在较高水平致病基因携带率,主要基因突变形式为纯合突变与复合杂合突变.及早进行耳聋基因检测,为受检者进行耐心、细致、准确的遗传咨询并提供干预措施是降低遗传性耳聋发病率的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱俊真	河北省人民医院三优中心	57	187	6.0	10.0
2	张为霞	河北省人民医院超声科	26	49	4.0	5.0
3	张华		9	52	4.0	7.0
4	张昊昱	河北省人民医院三优中心	3	26	2.0	3.0