Kennedy病家系的临床及分子遗传学研究

• 作者: 严提珍 唐宁 李伍高 李哲涛 王秋华 罗世强
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: Kennedy病 雄激素受体基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 130-136
• 页数: 7页
• 字数: 4557字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.03.002

摘要

目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(creatine kinase,CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,男性样本进行DNA直接测序.通过毛细胞电泳片段分析技术明确患者及家系成员AR基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 2例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CK均增高,经AR基因CAG重复序列分析,2例患者(Ⅲ1和Ⅲ3)CAG的重复数分别为58次和54次,并检出了4例女性携带者(Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ5和Ⅳ1),Ⅱ1携带者CAG的重复数为22/58次,Ⅱ3携带者CAG的重复数为22/54次,Ⅲ5携带者CAG的重复数为24/54次,Ⅳ5携带者CAG的重复数为20/61次,2例表型正常男性成员的CAG的重复数均为24次.结论 CAG重复在本家系中存在不稳定遗传.基因诊断可作为Kennedy病诊断的可靠依据.Kennedy病患者进行AR基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询,对该病的治疗和预防有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁		29	83	6.0	8.0
2	李伍高		11	34	4.0	5.0
3	李哲涛		11	7	2.0	2.0
4	罗世强		13	15	2.0	3.0
5	王秋华		6	2	1.0	1.0