基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 探讨1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析.方法 选择2015年9月13日,因"间歇性呕吐7 d,抽搐1 d"于南京市儿童医院重症监护病房救治的1例10月龄OTCD男性患儿为研究对象.采用回顾性方法,分析其临床病历资料,主要包括新生儿期串联质谱(MS/MS)检测结果、临床表现、实验室检查及治疗情况.检索万方、中国知网及PubMed数据库中关于OTCD的相关文献,并进行分析,总结OTCD的临床特点.结果 ①病史采集结果:本例患儿出生72 h常规进行MS/MS检测的结果显示,瓜氨酸正常;10月龄时,其临床表现为呕吐、嗜睡及抽搐,血氨>200 μmol/L,MS/MS检测结果为正常,尿气相色谱质谱(GC/MS)检测结果提示大量乳清酸和尿嘧啶,应用Ion Torrent半导体测序技术,明确其致病位点为鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因c.386G>A(p.Arg129His),患儿母亲携带c.386G>A(p.Arg129His)突变.对患儿采取低蛋白饮食,精氨酸及苯甲酸钠降血氨等治疗,效果欠佳,并于入院后第20天,家属放弃抢救后死亡.②文献检索结果:在本研究检索条件下,共检索到10篇临床资料相对完整的有关OTCD的国内文献,共计纳入12例OTCD患者,以及国外文献5篇,共计纳入5例OTCD患者.其临床特点均显示,OTCD临床表现主要为非特异性消化道和神经系统症状,41.2%(7/17)患者血液样本中瓜氨酸降低,94.1%(16/17)患者尿液样本中乳清酸和尿嘧啶增高,35.3%(6/17)患者进行了OTC基因外显子测序,均发现突变位点,患者病死率高,预后较差.结论 OTCD临床表现缺乏特异性,主要依靠MS/MS、尿GC/MS检测,以及基因检测(OTCD诊断金标准),进行诊断.OTCD患者病死率高,预后差,迄今临床对其尚无标准治疗方案,临床医师需提高对OTCD的认识和诊断、治疗水平.
推荐文章
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症
气相色谱法
质谱法
鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶在肝细胞癌中的诊断价值
鸟氨酸氨甲酰基转移酶
丙氨酸氨基转移酶
肝细胞癌
谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾
5-羟脯氨酸酶
谷胱甘肽合成酶
5-羟脯氨酸尿症
基因分析
基因突变
新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症3例尸检及文献复习
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
脂质沉积性肌病
尸检
串联质谱(MS-MS)分析
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症临床特点并文献分析
来源期刊 中华妇幼临床医学杂志(电子版) 学科
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 串联质谱法 气相色谱-质谱法 婴儿
年,卷(期) 2017,(3) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 287-292
页数 6页 分类号
字数 5805字 语种 中文
DOI 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2017.03.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 蒋涛 南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院遗传医学中心 28 74 6.0 7.0
2 王彦云 南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院遗传医学中心 10 33 3.0 5.0
3 孙云 南京医科大学附属妇产医院南京市妇幼保健院遗传医学中心 28 66 5.0 6.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (87)
共引文献  (127)
参考文献  (18)
节点文献
引证文献  (3)
同被引文献  (6)
二级引证文献  (0)
1900(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1966(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1984(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1987(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1991(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1993(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1995(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1996(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1997(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1998(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1999(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2001(11)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(10)
2002(8)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(8)
2003(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2004(6)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(5)
2005(12)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(9)
2006(7)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(6)
2007(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
2008(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
2009(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2010(4)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(2)
2011(3)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(1)
2012(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2013(3)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(2)
2014(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2015(5)
  • 参考文献(5)
  • 二级参考文献(0)
2017(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2018(2)
  • 引证文献(2)
  • 二级引证文献(0)
2019(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
串联质谱法
气相色谱-质谱法
婴儿
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华妇幼临床医学杂志(电子版)
双月刊
1673-5250
11-9273/R
16开
成都市人民南路三段20号
2005
chi
出版文献量(篇)
2760
总下载数(次)
4
总被引数(次)
16219
论文1v1指导