产前诊断一例46,XX,del(4),dup(21)

• 作者: 任梅宏 刘雪霞 宋桂宁 张晓红 张璘 张静
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微缺失/微重复综合征 唐氏综合征 生长发育迟缓 荧光原位杂交 全基因组基因芯片技术
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 50-52
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.011

摘要

目的 探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后.方法 对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行鉴定,同时应用全基因组基因芯片(whole genome DNA microarray)检测其染色体拷贝数变异.结果 胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复,即46,XX,dup(21)(? q21q22),专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复,即nuc ish 21q22×3,基因芯片检测证实胎儿染色体21q21.3q22.3区存在17.87Mb的片段重复,涉及GATA1 、JAK2、ALL等121个OMIM基因,涵盖唐氏综合征关键区,与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关.此外,胎儿还存在4p16.1p16.3区8.43 Mb片段的缺失,涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因,涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域,与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关.经咨询,其家属要求于孕25周时终止妊娠.结论 当核型分析无法确定染色体的结构异常时,应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型,结合全基因组基因芯片检测,可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因,为临床预后及表型分析提供线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓红	北京大学人民医院产前诊断中心	122	1502	20.0	35.0
2	张静	北京大学人民医院产前诊断中心	216	2159	26.0	41.0
3	张璘	北京大学人民医院产前诊断中心	74	166	8.0	12.0
4	任梅宏	北京大学人民医院产前诊断中心	29	201	8.0	13.0
5	宋桂宁	北京大学人民医院产前诊断中心	32	217	8.0	14.0
6	刘雪霞	北京大学人民医院产前诊断中心	6	7	2.0	2.0