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摘要:
目的 研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因.方法 回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证.结果2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1G>A,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链.2例患儿父母的基因表型均正常.结论 c.931dupC 和 IVS14+1G>A 是 PHEX 基因的两个新突变,可能是 XLH 新的致病性突变.
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内容分析
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文献信息
篇名 2例X-连锁低血磷性佝偻病患者PHEX基因新发突变的研究
来源期刊 中国当代儿科杂志 学科
关键词 低血磷性佝偻病 磷酸盐调节基因 突变分析 儿童
年,卷(期) 2017,(5) 所属期刊栏目 论著·临床研究
研究方向 页码范围 534-538
页数 5页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.05.011
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研究主题发展历程
节点文献
低血磷性佝偻病
磷酸盐调节基因
突变分析
儿童
研究起点
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相关学者/机构
期刊影响力
中国当代儿科杂志
月刊
1008-8830
43-1301/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
42-188
1999
chi
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