X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析

• 作者: 任爽 宇亚芬 宋莹 胡曼 赵桂杰 麻宏伟 黎芳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: X-连锁低磷性佝偻病 PHEX基因 儿童
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专题
• 页码范围: 928-931
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.11.002

摘要

目的 研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法 回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果 10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变.还发现了两个新突变,即c.2048T＞C和IVS14+1delAG.PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联(分别P=0.571、0.467);基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联(分别P=0.400、1.000).结论 错义突变是XLH患儿最常见的突变类型;c.2048T＞C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变.PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	胡曼	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	34	4.0	5.0
3	任爽	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	20	48	5.0	6.0
4	宇亚芬	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	8	33	3.0	5.0
5	黎芳	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	14	44	3.0	6.0
6	宋莹	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	11	24	3.0	4.0
7	赵桂杰		8	24	3.0	4.0