198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

• 作者: 尹志军 梁映亮 郑文婷 陈慧 陈渊博
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颈部透明层 增厚 核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 54-55,83
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值.方法 对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别.结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3％(54/198),以21三体和18三体为主.单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7％ (25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4％ (29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(x2=35.091,P＜0.05).结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈慧		51	224	6.0	13.0
2	郑文婷		13	24	3.0	4.0
3	尹志军		15	23	3.0	4.0
4	梁映亮		26	84	5.0	7.0
5	陈渊博		2	11	1.0	2.0