Carpenter综合征的分子遗传学研究进展

• 作者: 白珊珊
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形 颅缝早闭 基因 信号通路
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 169-171
• 页数: 3页
• 分类号: R682.1+1
• 字数: 3324字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2017.03.014

摘要

Carpenter综合征,又名Ⅱ型尖头多指(趾)并指(趾)畸形,是一种导致颅缝早闭的常染色体隐性遗传病,临床表现主要以颅缝早闭、多指(趾)、并指(趾)、肥胖等先天畸形为主,可引起智力发育迟缓、颅内高压等一系列并发症.目前发现其基因突变主要定位于RAB23,编码的蛋白是Rab蛋白家族的一员:小GTP结合蛋白.Rab蛋白是HH信号通路的负性调节因子,突变后的Rab蛋白结构和功能产生变化,很可能通过扰乱HH信号通路而导致Carpenter综合征,但具体发病机制尚未明确;也有少数Carpenter综合征患者是因为MEGF8基因的突变.