基于读分割最优匹配的indels识别算法

• 作者: 刘国军 刘扬 刘晓燕 潘俊 王春宇 郭茂祖
• 来源期刊: 软件学报
• 学科: 工学
• 关键词: 结构变异 拷贝数变异 动态规划 读分割 精确识别
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 模式识别与人工智能
• 页码范围: 2640-2653
• 页数: 14页
• 分类号: TP181
• 字数: 7418字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13328/j.cnki.jos.005137

摘要

高通量测序技术的发展,极大地推动了基因组结构变异识别的研究.当前孩领域主要使用覆盖度、读分割或片段组装方法来识别变异,但目前的方法识别结果不够准确,敏感度高,对基因组结构变异的信息(如变异序列、变异坐标等)挖掘不充分.插入和删除类型的结构变异统称为indels,在基因组结构变异中最为常见.为此,针对indels的精确识别,提出了基于读分割和动态规划的最优序列匹配算法(optimal split-read matching algorithm,简称OSRM).OSRM算法能将异常读片段以最少的空位打断比对到参考序列上.首先,建立异常读片段与特定参考序列的匹配得分矩阵;然后,建立回溯路径矩阵;最后,用以变异特点设计的得分公式对每条路径进行最优匹配筛选,输出精确识别的indels坐标及序列.实验结果显示,该方法对小中型的indels有很高的识别性能.此外,与读分割法的经典算法Pindel进行了比较,证实OSRM算法在小中型的indels识别方面有更好的效果,可识别更复杂的情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院	35	237	8.0	14.0
2	刘扬	哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院	45	333	10.0	17.0
3	王春宇	哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院	12	28	3.0	4.0
4	刘国军	哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院	13	105	4.0	10.0
5	郭茂祖	北京建筑大学电气与信息工程学院	18	49	4.0	6.0
6	潘俊	哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院	1	0	0.0	0.0