基于生物信息学的肝癌易感基因ARID1A低频遗传变异的功能分析

• 作者: 于新发 刘丽 周新凤 林子博 林欣琪 田娜娜 祁永芬 陈思东
• 来源期刊: 广东药学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: ARID1A 低频变异 功能预测
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 医学研究
• 页码范围: 270-274
• 页数: 5页
• 分类号: R318.04
• 字数: 4084字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16809/j.cnki.2096-3653.7011701

摘要

目的 运用生物信息学方法对肝癌易感基因ARID1A的低频遗传变异进行功能初探,为后续肝癌遗传关联研究提供线索.方法 运用1000 genomes、dbSNP、UCSC等数据库检索ARID1A的低频遗传变异名录;通过RegulomeDB、SNPinfo、F-SNP等功能注释数据库预测低频变异的功能.结果 在1000 genomes的中国汉族南方人群和中国汉族北方人群数据中,ARID1A基因上MAF≤0.05的遗传变异各有141和139个,其中135个低频变异位于调控区或编码区.RegulomeDB、SNPinfo、F-SNP等数据库预测出9个潜在功能变异,分别为rs12685、rs60798877、rs6598860、rs12739212、rs139907456、rs34618114、rs191813608、rs182858322和rs78520390.结论 所识别的ARID1A基因的9个低频潜在功能变异,可作为肝癌遗传关联研究的目标变异,以助于系统阐明ARID1A低频变异对肝癌易感性的影响.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林子博	广东药科大学公共卫生学院	5	8	2.0	2.0
2	周新凤	广东药科大学公共卫生学院	3	4	1.0	2.0
3	刘丽	广东药科大学公共卫生学院	20	34	3.0	5.0
4	于新发		19	87	6.0	9.0
5	林欣琪	广东药科大学公共卫生学院	3	6	2.0	2.0
6	田娜娜	广东药科大学公共卫生学院	2	3	1.0	1.0
7	祁永芬	广东药科大学公共卫生学院	2	3	1.0	1.0